• Trisomie 21 : premier essai thérapeutique encourageant

    Une molécule testée en Espagne a eu un effet positif sur la mémoire et la psychomotricité. 

    La trisomie 21 doit son nom à l'existence dans les cellules de l'organisme des malades d'un chromosome supplémentaire, le 21e, hérité le plus souvent de la mère pour une raison encore inexpliquée. Les gènes excédentaires apportés par ce chromosome causent de nombreuses anomalies du développement et du fonctionnement de l'organisme, avec notamment un retard intellectuel s'accumulant dès l'âge d'un an ainsi qu'un risque beaucoup plus élevé de leucémies et d'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer.

    Côté recherche, plusieurs avancées récentes ont ouvert de nouveaux espoirs de modifier le cours de la maladie. En 2000, le séquençage du chromosome 21 a permis d'identifier la plupart des gènes, environ 300, qu'il porte. Puis des souris rendues trisomiques pour des segments homologues de ce chromosome servent de modèle expérimental. Ces deux approches offrent maintenant la possibilité de cibler les multiples causes génétiques possibles de la maladie et de tester l'action de traitements candidats chez l'animal.

    trisomie-21.jpg

     

    Dyrk1a, une enzyme excédentaire

    En 2009, l'équipe de Jean-Maurice Delabar de l'université Paris-Diderot a ainsi montré que l'inhibition dès la naissance d'une enzyme excédentaire présente sur le chromosome 21 (la Dyrk1a) corrigeait tous les symptômes cognitifs de la maladie chez la souris. Les chercheurs ont découvert qu'ils pouvaient utiliser pour cela un inhibiteur naturel de l'enzyme, un puissant antioxydant extrait du thé vert, le gallate d'épigallocatéchine ou EGCG. Cette substance naturelle a l'avantage supplémentaire de ne présenter aucun effet secondaire et de pouvoir être administré par voie orale.

    En 2010, l'équipe du Pr Mara Dierssen, du Centre sur la régulation génomique à Barcelone en Espagne, a lancé un premier essai clinique entièrement financé par la Fondation Jérôme Lejeune. Ce premier test chez l'homme paraît déjà très positif : "un mois de traitement semble suffire pour observer un effet positif sur la mémoire et la psychomotricité. Cet effet disparaît avec l'arrêt du traitement.»

    La puissante action de cette molécule s'explique par le rôle clé joué par l'enzyme Dyrk1a dans de nombreux processus cellulaires et cela à tous les niveaux de l'organisme.  À plus long terme, et lorsque les autorisations éthiques seront données, ce traitement pourrait démarrer plus tôt, ce qui démultiplierait son effet bénéfique sur l'évolution de la maladie.

     

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  • Commentaires

    1
    Samedi 9 Avril 2011 à 09:30

    Et oui dès la 5ème nous étudions le terme d"enzyme".

    2
    Samedi 9 Avril 2011 à 09:32

    Oui, ne t'inquiète pas Charlotte, certains articles sont plus compliqués. J'esaye de varier les informations, c'est un blog sur les sciences. Même si tu n'as pas tout compris, c'est bien que tu l'ai regardé, tu vas apprendre plein de choses ici

    3
    Samedi 9 Avril 2011 à 16:54
    Le chromosome (DYRK1A) qui est en trop dans le bagage génétique d'une personne trisomique (son 3e chromosome en trop) fabrique dans le corps un produit (enzyme) qui provoque le retard mental. L'extrait de thé vert trouvé par cette chercheure attaque cet enzyme, pour qu'il fasse moins de dégats. On n'en est encore qu'au début de cette découverte, et de savoir comment ça marche vraiment, mais pour moi, ancien scientifique, je ça me semble très prometteur, car c'est un traitment à partir d'une substance naturelle. Donc pas d'effets secondaires connus à ce jour.
    4
    Dimanche 10 Avril 2011 à 21:10
    Un enzyme ? Il y a des milliers de sortes d'enzymes dans notre corps. Dans la salive, il y a un enzyme qui aide à bien digérer les aliments qu'on mange. Il faut bien mâcher sa nourriture, pour que les enzymes puissent bien digérer les aliments qu'on mange. Notre corps fabrique plein d'enzymes. Chacun a son effet particulier. L'enzyme qui provoque le retard mental est un "mauvais" enzyme. Le thé vert l'empêche de faire son mauvais travail, de la mêm façon que l'eau de Javel qui tue les microbes.
    5
    Lundi 11 Avril 2011 à 11:35

    Merci pour votre réponse.

    6
    Lundi 11 Avril 2011 à 11:36

    Jo Lanoë t'a répondu simplement. Tu as raison de damander, tu développes ta curiosité scientifique

    7
    Charlotte,6A
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    Madame je trouve que dans cet article vour employez des mots compliqué que je ne comprend pas.Par exemple(Dyrk 1a ou alors trisomie 21 ...)
    8
    alix 5A
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    Dyrk1a est une enzyme et la trisomie 21 une maladie...
    9
    yaëlle roudaut 6c
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    bizarre!!!!
    10
    julien younes 6B
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    oui c'est bizarre !
    11
    Albane 5A
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    12
    Charlotte 6A
    Samedi 8 Septembre 2012 à 21:34
    C'est quoi un enzyme (désolé de vous poser encore une question mais je ne sais pas grand chose sur se sujet alors ...)
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